hemorrhagic diathesis คือ โรคที่เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของการห้ามเลือดซึ่งเป็นระบบที่ซับซ้อนที่ช่วยให้เลือดแข็งตัวและหยุดเลือดได้ หนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ Eric Adolf von Willebrand และเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด โรค von Willebrand คืออะไรและจะแยกความแตกต่างจากโรคริดสีดวงทวารอื่น ๆ ได้อย่างไร?
โรค Von Willebrand หรือเพียงแค่ von Willebrand (angiohemophilia, pseudohemophilia, atrombocytopenic purpura) - พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติและมีเลือดออกเป็นเวลานาน
กลไกการเกิดโรค
พยาธิวิทยาพัฒนาโดยละเมิดปัจจัย von Willebrand (VWF) - หนึ่งในองค์ประกอบของการห้ามเลือดซึ่งเป็นกลไกในการติดเกล็ดเลือดเข้ากับผนังหลอดเลือดในกรณีที่เกิดความเสียหายและยังทำให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดคงที่ VIII
ยีน VWF ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 12 และอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนการสังเคราะห์ปัจจัยจึงหยุดชะงัก - ผลิตในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือไม่สามารถผลิตได้เลย ในบางกรณีจำนวน PV ยังคงอยู่ในระดับปกติ แต่ตัวมันเองมีข้อบกพร่องดังนั้นจึงไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างเต็มที่
ความชุก
ความชุกของโรค von Willebrand อยู่ที่ 1-2 รายต่อ 10,000 คนและในบรรดาโรคเลือดออกทางพันธุกรรมนั้นอยู่ในอันดับที่สามรองจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำและโรคฮีโมฟีเลีย A ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าโรคนี้แพร่หลายมากขึ้น แต่ในหลาย ๆ คนอาการไม่รุนแรงและไม่รุนแรง ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากไม่มีอาการรุนแรง ในผู้หญิงและผู้ชายพยาธิวิทยาเกิดขึ้นโดยมีความถี่ใกล้เคียงกัน แต่ในเพศที่เป็นธรรมนั้นยากกว่าเนื่องจากมีเลือดออก ถ้าเราพูดถึงเชื้อชาติของผู้ป่วยชาวแอฟริกันอเมริกันและแอฟริกันมีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้น
ถามคำถามของคุณกับแพทย์ที่ทำการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางคลินิก
Anna Ponyaeva สำเร็จการศึกษาจาก Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) และ Residency in Clinical and Laboratory Diagnostics (2014-2016)
ส่วนใหญ่โรค von Willebrand เป็นกรรมพันธุ์: หากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องความเสี่ยงของเด็กในการเป็นโรคนี้คือ 50% หรือมากกว่า
การจัดหมวดหมู่
มีอยู่ โรค von Willebrand หลายประเภทซึ่งแตกต่างกันในการเกิดโรคและหลักสูตรทางคลินิก
- คลาสสิก (ประเภท I) ชนิดที่พบบ่อยที่สุดพบได้ใน 70-80% ของกรณี การลดลงของความเข้มข้นของ VWF ในเลือดของผู้ป่วยมีน้อยหรือปานกลางบางครั้งน้อยกว่าค่าปกติเล็กน้อย อาการไม่รุนแรงและมักไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัด - ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบด้วยซ้ำว่ามีโรคอยู่ มันได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal
- ตัวแปร (ประเภท II) ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วย 20-30% และมีลักษณะการลดลงของคุณภาพและกิจกรรมของ VWF และความเข้มข้นอยู่ในช่วงปกติ เป็นที่ประจักษ์โดยการมีเลือดออกที่มีความเข้มต่ำ แต่บางครั้งก็เกิดโรคที่รุนแรงขึ้น โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักจะเป็น autosomal ที่โดดเด่น แต่สามารถเป็น autosomal recessive
- หนัก (ประเภท III) โรคที่หายากที่สุดซึ่งมีลักษณะทางคลินิกที่รุนแรงและมีเลือดออกหลายครั้ง ปัจจัย von Willebrand ไม่มีอยู่ในผู้ป่วยอย่างสมบูรณ์และระดับของปัจจัย VIII ต่ำมาก เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ
โรค Von Willebrand (VWD) เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของการห้ามเลือดซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากปริมาณและการขาดคุณภาพของพลาสมา von Willebrand factor (VWF) และทำให้เลือดออกเพิ่มขึ้น
โรค Von Willebrand เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ:
- Petechiae ใต้ผิวหนัง;
- เลือดออกจากจมูกซึ่งมีคุณสมบัติกำเริบ
- เลือดออกในทางเดินอาหาร;
- เลือดออกในมดลูก;
- โรคโลหิตจาง;
- การสูญเสียเลือดจำนวนมากจากการบาดเจ็บและจากการผ่าตัด
โรค von Willebrand คืออะไร?
โรค Von Willebrand เป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแสดงออกว่าเป็นบาดแผลที่มีเลือดออกกะทันหัน
การห้ามเลือดในร่างกายเกิดจากการทำงานที่เพียงพอของระบบการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาและการห้ามเลือดเป็นหน้าที่ป้องกันของร่างกาย ถ้าหลอดเลือดแดงเสียหายจะมีเลือดออกและห้ามเลือดด้วย
โดยการเปิดใช้งานพลาสมาเลือดแฟกเตอร์ระบบการแข็งตัวของเลือดทั้งหมดจะทำงาน - การรวมตัวของเกล็ดเลือดจะก่อตัวเป็นก้อนจากเลือดซึ่งจะปิดผนึกข้อบกพร่องในหลอดเลือดและเลือดจะหยุดลง
ถ้าอย่างน้อยหนึ่งลิงค์ของระบบห้ามเลือดนี้เสียหายการเบี่ยงเบนในการทำงานที่ถูกต้องจะเกิดขึ้น
von Willebrand Factor คืออะไร?
นี่คือโปรตีนที่มีความจำเพาะของตัวเองในระบบห้ามเลือด การขาดโปรตีนนี้หรือการขาดอย่างสมบูรณ์นำไปสู่การเบี่ยงเบนในการทำงานของกระบวนการแข็งตัว โปรตีนนี้เป็นไกลโคโปรตีนชนิดหลายชนิดที่มีปัจจัย VIII
หน้าที่ของ FB คือให้การยึดเกาะของเกล็ดเลือดและการยึดเกล็ดเลือดกับผนังหลอดเลือดที่ได้รับความเสียหาย โรค Von Willebrand สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มักเกิดในสตรีสายพันธุ์
ชื่อโรคนี้คือ angiohemophilia ชื่อนี้เป็นสาระสำคัญของกระบวนการต่อเนื่องระหว่างการโจมตีของพยาธิวิทยานี้... ชื่อนี้ไม่ค่อยใช้ในการแพทย์แผนปัจจุบัน
การจำแนกประเภท BV
โรค Von Willebrand แบ่งออกเป็นประเภท มี 3 ตัว:
พิมพ์ครั้งที่ 1 - ขาดปัจจัย von Willebrand ในเลือด การขาดนี้ทำให้กิจกรรมลดลงในการทำงานของปัจจัย VIII และมีการละเมิดการรวมตัวของโมเลกุลของเกล็ดเลือด
รูปแบบของพยาธิวิทยานี้เป็นแบบคลาสสิกและพบได้บ่อยที่สุด
พยาธิวิทยาขัดขวางการสังเคราะห์ปัจจัยนี้ในเซลล์ของ endothelium ของหลอดเลือดแดง ความสามารถในการแข็งตัวไม่เปลี่ยนแปลงผู้ป่วยไม่รู้สึกเจ็บปวด
อาการของโรคเกิดขึ้นในรูปแบบของรอยฟกช้ำตามร่างกายจากการถูกกระแทกเล็กน้อยและมีเลือดออกหลังจากขั้นตอนการผ่าตัดทางทันตกรรมและการผ่าตัดในร่างกาย
พิมพ์ครั้งที่ 2 - von Willebrand factor ในพลาสมาในเลือดภายในปริมาตรเชิงบรรทัดฐานมีการปรับเปลี่ยนโครงสร้าง อาการของโรคได้รับอิทธิพลจากปัจจัยกระตุ้นต่างๆ
พยาธิวิทยาแสดงออกในรูปแบบของเลือดออกกะทันหันในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันและมีการแปลที่แตกต่างกัน
พิมพ์ครั้งที่ 3 - นี่เป็นขั้นตอนที่รุนแรงของการพัฒนาของโรคซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มี VWF ในเลือดอย่างสมบูรณ์
นี่เป็นอาการที่ค่อนข้างหายากของโรคซึ่งเลือดสะสมอยู่ในโพรงข้อต่อ
โรคที่แยกจากกัน - นี่คือพยาธิสภาพของเกล็ดเลือด สิ่งนี้เกิดจากการปูของยีนที่รับผิดชอบตัวรับเกล็ดเลือด VWF เกล็ดเลือด VWF ถูกปล่อยออกจากโมเลกุลของเกล็ดเลือดที่ใช้งานอยู่และช่วยให้มั่นใจได้ถึงการรวมตัวของเกล็ดเลือดเหล่านี้
การแบ่งประเภทที่สองของพยาธิวิทยาตามลักษณะของความผิดปกติในการทำงานทำให้สามารถแยกแยะชนิดย่อยของโรคได้:
- ชนิดย่อยประเภทที่ 2 - 2A;
- ชนิดย่อยของประเภทที่สอง - 2B;
- ประเภทย่อย - 2M;
- นอกจากนี้ 2
นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าสิ่งต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของประเภทที่สองเหล่านี้:
- โรค von Willebrand ชนิดหนึ่งที่มีสายพันธุกรรมทางพันธุกรรม
- ดัชนีการลดลงขององค์ประกอบในเลือดของ von Willebrand factor;
- ขั้นตอนของการกลายพันธุ์ของยีนทางพันธุกรรม
- ระดับการแสดงออกของโรคริดสีดวงทวาร
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ค่อนข้างผิดปกติของโรค - เป็นพยาธิวิทยาที่ได้มา ปรากฏในร่างกายโดยมีลักษณะของ autoantibodies ในเลือด
ผลที่ตามมาของการบุกรุกของแอนติบอดีคือการที่ร่างกายรับรู้ว่าเซลล์ของมันเป็นสิ่งแปลกปลอมและสร้างแอนติบอดี (แอนติเจน) ต่อต้านพวกมัน พยาธิวิทยานี้สามารถกระตุ้นได้จากโรคติดเชื้อการบุกรุกของร่างกายโดยไวรัสตลอดจนสถานการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจและความเครียด
พยาธิวิทยานี้พบได้ในโรคดังกล่าว:
- โรคแพ้ภูมิตัวเอง;
- เนื้องอกมะเร็ง:
- ลดการทำงานของต่อมไทรอยด์
- ความผิดปกติในระบบต่อมไร้ท่อ
- พยาธิวิทยาในต่อมหมวกไต
- dysplasia ของ Mesenchymal
สาเหตุของโรค von Willebrand
เหตุผลหลักสำหรับการพัฒนาพยาธิวิทยานี้คือการขาดดุลในปริมาณเชิงปริมาณและในตัวบ่งชี้เชิงคุณภาพของ von Willebrand factor VIII
โรคนี้แตกต่างจากโรคฮีโมฟีเลียในโรคฮีโมฟีเลียซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นเฉพาะในสายพันธุ์ของผู้หญิงภายในสายตระกูลเดียวกันโรค von Willebrand สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งพ่อและแม่โดยยีนชนิดเด่น
นี่เป็นขั้นตอนและระดับของอาการที่แตกต่างกันในสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเลือดออก
ในการละเมิดการสังเคราะห์ส่วนประกอบของ von Willebrand factor จะมีส่วนเกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มของหลอดเลือดแดง พวกมันมีที่เดียวในร่างกายที่สร้างโปรตีนนี้
สาเหตุของการพัฒนาของโรคสามารถ:
- ปัจจัยของพลาสมา - ความผันผวนของอัตราส่วนเชิงปริมาณขององค์ประกอบที่เป็นส่วนประกอบของโปรตีนชนิดนี้ในเลือด
- ปัจจัยหลอดเลือด - ความเบี่ยงเบนในการทำงานของเยื่อบุผนังหลอดเลือดและการละเมิดในการสังเคราะห์โปรตีนนี้
งานหลักของ von Willebrand factor คือความสามารถในการยึดเกล็ดเลือดกับไฟโบรเจนและยึดเข้ากับผนังหลอดเลือด อาการ BV
อาการของโรค von Willebrand แตกต่างจากโรคอื่น ๆ พวกเขาเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดไม่มีความคงอยู่และอาการไม่สม่ำเสมอ โรคนี้มักเรียกว่ากิ้งก่า
โรค Von Willebrand สามารถแสดงออกได้:
- ในทารกแรกเกิดหลังคลอด;
- ไม่ปรากฏเป็นเวลานาน
- แสดงตัวเองว่ามีเลือดไหลอย่างฉับพลันหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
- แสดงตัวตนหลังจากป่วยเป็นโรคติดเชื้อหรือไวรัส
ในญาติบางคนของสาขาครอบครัวซึ่งเป็นพาหะทางพันธุกรรมของโรค von Willebrand พยาธิวิทยานี้อาจไม่ปรากฏให้เห็นตลอดชีวิต
และสำหรับบางคนการมีเลือดออกมากครั้งแรกอาจทำให้เสียชีวิตได้ อาการในระยะที่ไม่รุนแรงของโรค
พยาธิวิทยานี้สามารถดำเนินการได้ในระยะที่ไม่รุนแรงซึ่งไม่ก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิตเช่นเดียวกับในระดับที่รุนแรง (เป็นอันตรายถึงชีวิต) ของโรค
อาการของโรค von Willebrand ที่ไม่รุนแรง:
- เลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นอย่างเป็นระบบหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ
- เลือดออกมากในช่วงมีประจำเดือนในสตรี
- เลือดออกในระยะยาวจากบาดแผลเล็กน้อยหรือการบาดเจ็บเล็กน้อย
- Petechiae บนผิวหนัง;
- การตกเลือดหลังบาดแผล
อาการทางคลินิกของ BV ที่รุนแรง
ระยะที่รุนแรงของโรค von Willebrand ปรากฏตัวในอาการที่คุกคามถึงชีวิต:
- Dysuria ปรากฏขึ้นพร้อมกับความเจ็บปวดในกระดูกสันหลังส่วนเอวและมีเลือดปนในปัสสาวะ
- การแปลห้อขนาดใหญ่หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยบีบอัดหลอดเลือดแดงที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางใหญ่ซึ่งทำให้เกิดอาการปวด
- มีเลือดออกมากหลังจากได้รับบาดเจ็บรวมทั้งการไหลเวียนของเลือดหลังบาดแผลภายใน
- เลือดออกอย่างรุนแรงในช่วงที่มีการผ่าตัดในร่างกาย
- เลือดออกหลังการผ่าตัดถอนฟัน
- เลือดออกซ้ำจากรูจมูกและเลือดออกจากเหงือก
- เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากมีบาดแผลบนผิวหนังซึ่งอาจทำให้เป็นลมวิงเวียนศีรษะ
- เลือดออกในมดลูกอย่างหนักทุกเดือนกระตุ้นให้เกิดการขาดธาตุเหล็กในเลือดซึ่งแสดงออกในภาวะโลหิตจาง
- โรค hemarthrosis คืออาการบวมของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบเงื่อนไขที่เจ็บปวดในข้อต่อเช่นเดียวกับเลือดออกใต้ผิวหนัง
- การไหลเวียนของเลือดจำนวนมากจากช่องจมูกและคอหอย - นำไปสู่การอุดตันของหลอดลมทางพยาธิวิทยา
- การตกเลือดในสมองส่งผลกระทบต่อศูนย์กลางของระบบประสาททั้งหมดและเป็นอันตรายถึงชีวิต
ในระยะที่รุนแรงของโรค von Willebrand มีความคล้ายคลึงกับอาการของพยาธิวิทยาของโรคฮีโมฟีเลีย
การตกเลือดในสมองเช่นเดียวกับอวัยวะภายในเป็นลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยาประเภทที่ 3 เท่านั้น ในประเภทที่สองสามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะในกรณีที่มีความผิดปกติในโครงสร้างของเกล็ดเลือดเช่นเดียวกับในระหว่างการก่อตัวของ hemarthrosis
หากปัจจัย von Willebrand ต่ำกว่า (การขาด) จะมีการเพิ่มความผิดปกติในโครงสร้างของโมเลกุลของเกล็ดเลือดพยาธิวิทยาจะมีลักษณะเฉพาะดังต่อไปนี้:
- เลือดออกทางช่องจมูกอย่างรุนแรง
- เลือดออกภายในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและการแสดงออกในรูปแบบของห้อ
- เลือดออกจากอวัยวะภายใน: กระเพาะอาหารลำไส้ (ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ);
- ความเสียหายต่อพยาธิสภาพของข้อต่อ
สิ่งที่อันตรายที่สุดสำหรับชีวิตมนุษย์คือกระเพาะอาหารและลำไส้มีเลือดออกภายในช่องท้อง Arteriovenous fistulas ป้องกันไม่ให้เลือดออกภายใน
อาการทางคลินิกในเด็กที่เป็นโรค BV
โรค Von Willebrand ในวัยเด็กได้รับการวินิจฉัยและแสดงออกได้นานถึง 12 เดือน
อาการสดใสในวัยทารก ได้แก่
- การรั่วไหลของเลือดจากจมูก
- เลือดออกจากเหงือกระหว่างการงอกของฟัน
- เลือดออกในกระเพาะอาหารเช่นเดียวกับเลือดในลำไส้ - ปรากฏในอุจจาระ
- เลือดในปัสสาวะ
เมื่อโตขึ้นเธออาจมีเลือดออกในมดลูกเพิ่มขึ้น (menorrhagia) อาการที่ชัดเจนและสัญญาณของโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กจะแสดงออกมา - อาการเหล่านี้เป็นสีซีดของผิวหนังเวียนศีรษะเป็นลมอาการคลื่นไส้
โรค Von Willebrand จะแสดงออกมาเมื่อเด็กโตขึ้นพร้อมกับการสูญเสียเลือดผ่านเบ้าฟันที่ถูกถอนออกผ่านบาดแผลที่มีบาดแผลหรือรอยถลอก
พยาธิวิทยานี้ยังแสดงเป็นผื่นบนผิวหนังในรูปแบบของ ecchymosis ซึ่งเต็มไปด้วยเลือดในรอยฟกช้ำบนผิวหนังและในเลือดออกจากการตกเลือดภายในข้อ
เลือดออกจะเริ่มขึ้นทันทีหลังจากได้รับบาดเจ็บและหลังจากหยุดแล้วอาการกำเริบจะไม่เกิดขึ้นอีก - นี่คือความแตกต่างหลักระหว่างโรค von Willebrand และโรคฮีโมฟีเลีย
การเชื่อมต่อ BV กับพยาธิสภาพในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การศึกษาที่ดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้สร้างความสัมพันธ์ของโรค von Willebrand ตลอดจนข้อบกพร่องและความผิดปกติในการพัฒนาเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ความสัมพันธ์นี้ปรากฏในการละเมิดต่อไปนี้:
- อาการห้อยยานของอวัยวะ Mitral และพยาธิสภาพของลิ้นหัวใจอื่น ๆ
- การเคลื่อนตัวในข้อต่อเนื่องจากความผิดปกติในเอ็นของอวัยวะกล้ามเนื้อ
- Hyperelastosis ของผิวหนัง
- myelopathy เสื่อม;
- Marfan syndrome แสดงออกในโรคหัวใจความผิดปกติของอวัยวะตาเช่นเดียวกับการยืดตัวของกระดูกโครงร่างในร่างกาย
ความสัมพันธ์นี้ใกล้ชิดกันเพียงใดระหว่างพยาธิสภาพทั้งสองนี้และสาเหตุของมันจำเป็นต้องค้นหาด้วยความช่วยเหลือของการวิจัยโดยนักวิทยาศาสตร์
การพึ่งพาการพัฒนาของโรคกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นักพันธุศาสตร์ใช้การศึกษาสรุปว่าพยาธิกำเนิดของโรค von Willebrand ขึ้นอยู่กับลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
หากผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดรูปจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดคนใดคนหนึ่งของเขา (การสร้างมดลูกของทารกในครรภ์ที่แตกต่างกัน) อาการไม่รุนแรงจะปรากฏขึ้นหรือไม่อยู่โดยสิ้นเชิง
ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ homozygous (จากผู้ปกครองทางชีววิทยาสองคน) จากนั้นโรค von Willebrand จะดำเนินไปในรูปแบบทางคลินิกที่รุนแรงโดยมีเลือดออกทุกประเภทและบ่อยครั้งที่ไม่มีแอนติเจน f VIII ในเลือดอย่างสมบูรณ์
นอกจากนี้ยังมีอาการที่รุนแรงน้อยกว่าในพยาธิสภาพของโรคฮีโมฟีเลียในรอยโรคของข้อต่อของร่างกายและในอวัยวะของกล้ามเนื้อ
โรค Von Willebrand และการตั้งครรภ์
หลักสูตรของการตั้งครรภ์ด้วยโรค von Willebrand ประเภทที่ 1 และฉบับที่ 2 ชดเชยบางส่วนสำหรับปัจจัย von Willebrand ในช่วงเวลาของกระบวนการคลอด แม้ว่าปริมาณจะสูงกว่าปกติ แต่ก็ยังไม่เพียงพอสำหรับการแข็งตัวของเลือดในขณะคลอดและในช่วงหลังคลอด นรีแพทย์มักกลัวว่าจะมีเลือดออกกะทันหันและมาก
ด้วยโรค von Willebrand หญิงตั้งครรภ์หนึ่งในสามถูกคุกคามด้วยการยุติการตั้งครรภ์เทียมโดยร่างกายในกรณีที่ร่างกายเป็นพิษอย่างรุนแรง พิษยังปรากฏในไตรมาสที่สาม
ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดของโรค von Willebrand ในช่วงที่มีการสร้างมดลูกของเด็กคือการที่รกลอกตัวออกก่อนกำหนดพร้อมตำแหน่งมดลูกที่ถูกต้อง ด้วยการบำบัดตามปกติและการเฝ้าติดตามหญิงตั้งครรภ์ภายในกำแพงโรงพยาบาลกระบวนการคลอดจะเกิดขึ้นอย่างทันท่วงที
ปัจจัยของ von Willebrand จะเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ - มันจะเติบโตจนถึงต้นไตรมาสที่ 3 (ปัจจัยนี้ชดเชยร่างกายของเด็กที่กำลังพัฒนา)
บางครั้งการตั้งครรภ์ช่วยปรับปรุงพยาธิวิทยานี้ และบ่อยครั้งหลังจากการเกิดของเด็กการให้อภัยของโรค von Willebrand จะไม่เกิดขึ้นเป็นเวลานาน
อันตรายระหว่างตั้งครรภ์การคลอดบุตรและระยะหลังคลอด:
- การแท้งบุตรในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ (1 ภาคการศึกษา);
- รกลอกตัว (ไตรมาสที่ 3);
- ในช่วงเวลาของการคลอด - เลือดออกมากซึ่งยากที่จะหยุด
- 6 วันตามปฏิทินและนานถึง 10 วันหลังจากกระบวนการเตาไฟ - เสี่ยงต่อการตกเลือด
- ถึง 13 วันตามปฏิทินอันตรายหลังจากการผ่าตัดคลอดคือปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้น
ในช่วงหลังคลอดหญิงที่คลอดบุตรจะอยู่ในโรงพยาบาลจนกว่าจะพ้นอันตรายจากการสำแดงของโรค von Willebrand การวินิจฉัย
โรค Von Willebrand วินิจฉัยได้ยาก มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กในวัยรุ่นเท่านั้น การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยประวัติครอบครัว
ปัจจัยทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถือเป็นปัจจัยแรกเสมอและมักเป็นปัจจัยหลักในการเกิดโรค von Willebrand
โรคริดสีดวงทวารเป็นอาการหลักของพยาธิวิทยานี้ ขั้นตอนเบื้องต้นของการวินิจฉัยจะถูกสร้างขึ้น
เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้นจำเป็นต้องได้รับมาตรการวินิจฉัยหลายประการ:
- เหตุการณ์ทางพันธุกรรมสำหรับการติดตั้งยีนที่เปลี่ยนแปลง เหตุการณ์นี้ดำเนินการโดยพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดทั้งสองก่อนที่จะตั้งครรภ์ลูก
- การกำหนดโดยวิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของกิจกรรมและความสามารถของปัจจัย von Willebrand ความเข้มข้นเชิงปริมาณในพลาสมาในเลือดรวมทั้งประสิทธิภาพของปัจจัยหน้าที่การทำงาน
- การวิเคราะห์ทางชีวเคมี - coagulogram สำหรับโรค von Willebrand;
- การวิเคราะห์ทั่วไปของพลาสมาในเลือด - การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่ามีอยู่ในร่างกายของโรคโลหิตจางหลังการตกเลือด
- X-ray ของข้อต่อ;
- MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) arthroscopy ของข้อต่อ;
- อัลตราซาวนด์ของเยื่อบุช่องท้อง - เพื่อระบุการมีเลือดออกของอวัยวะภายใน
- การส่องกล้องเพื่อตรวจวินิจฉัยลำไส้
- การส่องกล้องตรวจวินิจฉัยลำไส้
- การวิเคราะห์ปัสสาวะ - สำหรับการมีเลือดอยู่ในนั้น
- การตรวจอุจจาระในห้องปฏิบัติการ
- ทดสอบหยิก
คุณสามารถผ่านการวิเคราะห์จำนวนมากได้ที่ห้องปฏิบัติการ Invitro ในราคาที่สมเหตุสมผล ตัวบ่งชี้มาตรฐานสำหรับปัจจัย von Willebrand
ตัวบ่งชี้มาตรฐานสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเลือด I จะแตกต่างจากคนที่มีหมู่เลือดที่สองสามและสี่
- VWF: ระดับแอนติเจน (VWF: Ag test);
- VWF: สำหรับกิจกรรมปัจจัยในเลือด (การทดสอบ VWF: Act);
- VWF VIII ในอัตราส่วน: FVIII ถึง VWF: Ag.
| VWA Ag - บรรทัดฐาน พระราชบัญญัติ VWF - บรรทัดฐาน FV III - ปกติ | โรค von Willebrand และพยาธิวิทยาของโรคฮีโมฟีเลีย - ไม่มีอยู่ |
| EF ต่ำมาก | โรคประเภทที่ 3 |
| พระราชบัญญัติ VWF - 1 VWF Ag - 1 FV III -1 | โรคชนิดที่ 1 |
| พระราชบัญญัติ VWF, VWF Ag น้อยกว่า 0.70 | พยาธิวิทยาประเภท 2 - 2A, 2B, 2M |
| FV III, VWF Ag น้อยกว่า 0.70 | โรคประเภท 2 - 2 N เช่นเดียวกับพยาธิสภาพของโรคฮีโมฟีเลีย |
| (FVIII: C), (VWF: Ag) และ (VWF: AC) เพิ่มขึ้น | ในระหว่างตั้งครรภ์ประเภทที่ 1 |
| พระราชบัญญัติ VWF, VWF Ag, FV III \u003d 0 | ด้วยประเภทหมายเลข 2 - 2A, 2B, 2M |
การรักษา
โรค Von Willebrand กำหนดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา พยาธิวิทยานี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมในธรรมชาติ การรักษาประกอบด้วยการบรรเทาอาการเพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วยเท่านั้น
พื้นฐานของการบำบัดรักษาคือหลักสูตรการให้ยาถ่าย
หลักสูตรยานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขส่วนประกอบทั้งหมดของการห้ามเลือดและนำไปสู่ตัวบ่งชี้มาตรฐาน:
- การแนะนำการเตรียมเม็ดเลือด
- มีการฉีดพลาสมาในเลือดต่อต้านฮีโมฟิลิก
- การแนะนำเข้าสู่ร่างกายของการแช่แข็งของยา
การบำบัดช่วยเพิ่มการสังเคราะห์ทางชีวภาพของปัจจัยที่บกพร่องในร่างกาย:
- ผ้าเช็ดปากห้ามเลือด Thrombin;
- เดสโมเพรสซิน;
- ยาต้านไฟบริโนไลติก;
- ฮอร์โมนคุมกำเนิดสำหรับเลือดออกจากมดลูก
- เจลทำแผลที่มีส่วนประกอบของไฟบริน
- Hemarthrosis ได้รับการรักษาด้วยปูนปลาสเตอร์ด้วยการอุ่นเครื่องด้วยวิธี UHF
- ยา Tranexam เป็นการบำบัดสำหรับรูปแบบที่ไม่รุนแรงของพยาธิวิทยา
- วิธีการรักษา Ditsynon - ใช้สำหรับกรณีที่รุนแรง
- ยา Etamsilat.
ค่ารักษา
| 1,896.00 รูเบิล | การให้คำปรึกษาของนรีแพทย์ |
| รูบ 2016.00 น | อัลตราซาวนด์ช่องท้อง |
| 933.00 รูเบิล | ปรึกษาทันตแพทย์ |
| 1,859.00 รูเบิล | ปรึกษาแพทย์หูคอจมูก |
| RUB 1976.00 | ปรึกษาแพทย์ระบบทางเดินอาหาร |
| 391.00 รูเบิล | การวิเคราะห์อุจจาระเพื่อหาเลือดแฝงในอุจจาระ |
| 1,164.00 รูเบิล | coagulogram |
| 569.00 รูเบิล | การวิเคราะห์เลือดทั่วไป |
| 552.00 รูเบิล | การทดสอบกลุ่มเลือด |
การป้องกัน
พยาธิวิทยานี้เป็นกรรมพันธุ์และไม่มีทางป้องกันได้
มาตรการป้องกันสามารถป้องกันเลือดออกรุนแรงและบ่อยครั้งเท่านั้น:
- ก่อนตั้งครรภ์ควรปรึกษาพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดกับนักโลหิตวิทยา
- การดูแลเด็ก (ร้านขายยา);
- ไปพบแพทย์ของคุณเป็นประจำ
- ห้ามใช้แอสไพริน
- หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจ
- วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี;
- วัฒนธรรมอาหาร.
การดำเนินการตามมาตรการเหล่านี้จะหลีกเลี่ยงไม่ให้เลือดออกภายในข้อต่อและภายในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ จะไม่อนุญาตให้โรค von Willebrand พัฒนาไปสู่รูปแบบที่ซับซ้อน
การพยากรณ์ชีวิตสำหรับโรค von Willebrand
ด้วยการรักษาอย่างเพียงพอด้วยการห้ามเลือดโรค von Willebrand จึงอยู่ในเกณฑ์ดี
พยาธิวิทยาที่รุนแรงและซับซ้อนนำไปสู่:
- โรคโลหิตจาง Posthemorrhagic;
- เลือดออกร้ายแรง
- โรคหลอดเลือดสมอง.
von Willebrand factor เป็นองค์ประกอบในเลือดที่มีบทบาทอย่างมากในระบบการแข็งตัวของเลือด ต้องขอบคุณเขาที่เกล็ดเลือดพุ่งไปที่บริเวณที่สร้างความเสียหายต่อหลอดเลือดและ "ผนึก"
ด้วยการใช้การวิเคราะห์ที่เรียกว่า vWF ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการของเราจะวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้องกับการมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ โรคฮีโมฟีเลียเอโรคฟอนวิลเลอร์แบรนเบอร์นาร์ด - โซลเยอร์และอื่น ๆ
ค่าใช้จ่ายในการทดสอบโรค von Willebrand *
- 1 800 ร กิจกรรมของ Von Willebrand
- 3 500 ร การปรึกษาเบื้องต้นกับแพทย์ทางโลหิตวิทยา
- 2 500 ร การปรึกษาซ้ำกับแพทย์ทางโลหิตวิทยา
- 1 000 ร 1 300 ร Hemostasiogram (coagulogram)
- 2 500 ร กิจกรรม ADAMTS-13
- 2 500 ร ADAMTS-13 INH
- 2 500 ร ADAMTS-13 ความเข้มข้น
- 300 ร การสุ่มตัวอย่างเลือด
ทำไมคุณถึงต้องมีการทดสอบปัจจัย von Willebrand
การวินิจฉัยการขาดปัจจัย von Willebrand ช่วยป้องกันการเกิดเลือดออกระหว่างการคลอดบุตรการผ่าตัด การวิเคราะห์มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีหมู่เลือด I (0) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค von Willebrand ที่รุนแรง
ผู้หญิงที่ขาด vWF มักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรงและยาวนาน - ปัญหาที่คล้ายกันนี้ได้รับการแก้ไขด้วยความช่วยเหลือของฮอร์โมนคุมกำเนิด การระบุความเสี่ยงของการตกเลือดก่อนการผ่าตัดช่วยให้ศัลยแพทย์สามารถกำหนดวิธีการรักษาเชิงป้องกันได้อย่างถูกต้องและฉีดยาให้ผู้ป่วยมีปัจจัยที่ "ขาดหายไป" เข้มข้น
ผู้เชี่ยวชาญ
การเตรียมและดำเนินการวิจัย
การศึกษากำหนดไว้เมื่อการเปลี่ยนแปลงของค่าโคแอกกูโลแกรมมาตรฐานบ่งชี้ว่ามีการขาด vWF หรือปัจจัยการแข็งตัวที่ 8 เครื่องหมายนี้เป็นการเพิ่มเวลาในการแข็งตัวของเลือดและ aPTT ที่ค่าปกติของเวลา prothrombin และระดับเกล็ดเลือด
เจาะเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ในตอนเช้าขณะท้องว่าง วันก่อนคุณควร จำกัด การออกกำลังกายและไม่รวมการใช้อารมณ์มากเกินไปที่ส่งผลต่อระดับ vWF ในระหว่างตั้งครรภ์ความเครียดและโรคติดเชื้อเมื่อกิจกรรมของ von Willebrand factor เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วการวินิจฉัยจะไม่ดำเนินการ
การวิเคราะห์ดำเนินการโดยจรวดอิเล็กโตรโฟรีซิสหรือ ELISA โดยใช้โครโมเจน ผลการศึกษาใน ILC จะออกให้ในวันถัดไปหลังจากบริจาคเลือด
บรรทัดฐานและการถอดรหัส
โดยปกติกิจกรรมของ von Willebrand factor อยู่ที่ 50-160% เครื่องหมายลดลงเล็กน้อยถือเป็นบรรทัดฐานสำหรับผู้ที่มีหมู่เลือด I (O) และเพิ่มขึ้นด้วย IV (AB)
ถ้า vWF เพิ่มขึ้น
สัญญาณของโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดโรคไขข้อหรือโรคเบาหวาน ด้วยปัจจัย von Willebrand ที่มีระดับสูงจะมีการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับกิจกรรมและตัวยับยั้ง ADAMTS-13 ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดจ้ำของ thrombotic thrombocytopenic และการแข็งตัวของหลอดเลือดในช่องท้อง (DIC)
หาก vWF ลดลง
กิจกรรมปัจจัยลดลงเนื่องจาก:
- หนึ่งใน 4 ประเภทของโรค von Willebrand;
- โรคฮีโมฟีเลีย;
- ความบกพร่องของเกล็ดเลือดจากกรรมพันธุ์ (Bernard-Soulier syndrome);
- หรือ Heide syndrome - มีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกในทางเดินอาหาร
สถานที่รับการทดสอบสำหรับปัจจัย von Willebrand ในมอสโก
การศึกษากิจกรรมปัจจัยของ von Willebrand ดำเนินการเฉพาะในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางที่มีการศึกษาความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดตัวอย่างเช่นที่ศูนย์การแพทย์สตรี
ในห้องปฏิบัติการ Hemostasis Pathology ของเรามีการวิเคราะห์ประเภทอื่น ๆ เช่นการทดสอบ hemostasiogram แบบขยาย (coagulogram), D-dimer และ APTT และสำหรับการถอดรหัสผลลัพธ์คุณสามารถติดต่อแพทย์ทางโลหิตวิทยาของศูนย์
ลงทะเบียนเพื่อรับการตรวจที่ ILC ทันทีป้องกันความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน!
โรค Von Willebrand เป็นโรคเลือดออกชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีเลือดออกเพิ่มขึ้นซึ่งพัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของการขาดปัจจัยในพลาสมา von Willebrand ในกรณีนี้ระบบห้ามเลือดทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมาน ปัจจัยการแข็งตัว VIII ผ่านการสลายตัวหลอดเลือดขยายตัวและการซึมผ่านของผนังเพิ่มขึ้น ทั้งหมดนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าคน ๆ หนึ่งมีเลือดออกตามธรรมชาติบ่อยครั้งในขณะที่มีการแปลในสถานที่ต่างๆและมีความรุนแรงแตกต่างกัน
การห้ามเลือดเกิดจากการทำงานปกติของระบบการแข็งตัวและการแข็งตัวของเลือด หากความสมบูรณ์ของผนังหลอดเลือดถูกละเมิดเลือดจะพัฒนาขึ้นซึ่งจะดำเนินต่อไปจนกว่าส่วนประกอบของสารกันเลือดแข็งตัวของเลือดจะทำงาน ผลจากการทำงานของพวกเขาก้อน (ลิ่มเลือด) จะถูกสร้างขึ้นในเลือดซึ่งจะปิดกั้นลูเมนที่เกิดขึ้นและช่วยในการหยุดเลือด ปัจจัยของพลาสมามีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในกระบวนการนี้ ถ้าอย่างน้อยหนึ่งในเลือดหายไปกระบวนการสร้างลิ่มเลือดอุดตันจะหยุดชะงัก
ปัจจัย von Willebrand เป็นส่วนประกอบของโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของเลือดและช่วยให้ระบบห้ามเลือดทำงานได้อย่างเพียงพอ หากผลิตในปริมาณที่ไม่เพียงพอจะทำให้เกิดการหยุดชะงักในกระบวนการแข็งตัว Von Willebrand factor เป็นโปรตีนที่ทำให้เกล็ดเลือดเกาะตามผนังหลอดเลือดที่เสียหาย Factor VIII ผลิตในเซลล์บุผนังหลอดเลือด โรค Von Willebrand ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้
โรค Von Willebrand เรียกอีกอย่างว่า angiohemophilia เป็นคำที่สะท้อนถึงสาระสำคัญของพยาธิวิทยาได้มากที่สุด แต่ไม่ค่อยได้ใช้
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาผู้คนที่ป่วยเป็นโรค von Willebrand กลายเป็นคนพิการตั้งแต่อายุยังน้อยอายุขัยสั้น ขณะนี้ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวสามารถใช้ชีวิตได้เกือบเต็มที่สามารถทำงานเล่นกีฬาได้
ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
โรคชนิดแรกพบบ่อยที่สุด ในกรณีนี้การลดลงของระดับปัจจัยของ von Willebrand แต่ในปริมาณที่ไม่สำคัญ ดังนั้นการทำงานของระบบการแข็งตัวของเลือดจึงหยุดชะงัก แต่ไม่มากเกินไป คนป่วยประเภทนี้รู้สึกสบายดี มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดเลือดออกที่หยุดยาก แต่จะปรากฏออกมาในระหว่างการผ่าตัดหรือระหว่างขั้นตอนทางทันตกรรมไม่ใช่เกิดขึ้นเอง ในคนเช่นนี้รอยฟกช้ำจะเกิดขึ้นจากการกดทับเล็กน้อยบนผิวหนัง
โรคประเภทที่สองซึ่งระดับของ von Willebrand factor ในเลือดไม่ลดลง แต่โครงสร้างของสารเองจะหยุดชะงัก ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยกระตุ้นในร่างกายอาจทำให้เลือดออกกะทันหันซึ่งอาจรุนแรงมาก
โรค von Willebrand ประเภทที่สามเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงที่สุด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII จะหายไปอย่างสมบูรณ์ในเลือดของผู้ป่วยซึ่งส่งผลให้เลือดออกในระดับจุลภาคและการสะสมของเลือดในโพรงร่วม
โรค von Willebrand ชนิดเกล็ดเลือดเป็นพยาธิวิทยาที่ควรพิจารณาแยกกัน ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ซึ่งรับผิดชอบตัวรับเกล็ดเลือดของปัจจัย von Willebrand มันถูกปล่อยออกมาจากเกล็ดเลือดที่ทำงานอยู่และป้องกันไม่ให้จับตัวเป็นก้อนตามปกติและยึดติดกับผนังหลอดเลือด
ไม่ค่อยมีคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่ได้มาซึ่งไม่ได้พัฒนาตั้งแต่แรกเกิด แต่จากภูมิหลังของการปรากฏตัวในเลือดของ autoantibodies ไปยังเนื้อเยื่อของตนเอง การติดเชื้อและความเครียดในอดีตการบาดเจ็บอาจกลายเป็นปัจจัยกระตุ้น โรค von Willebrand ประเภทนี้ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคภูมิต้านตนเองเนื้องอกมะเร็งและโรคต่อมไทรอยด์
โรค Von Willebrand มีลักษณะเป็นโรคเลือดออกซึ่งเป็นจุดเชื่อมโยงที่สำคัญที่สุดในระบบห้ามเลือด ในกรณีนี้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งเรียกว่า von Willebrand factor ในร่างกายไม่เพียงพอหรือมีความผิดปกติของโครงสร้างหลายประการ สิ่งนี้นำไปสู่ความล้มเหลวของระบบการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากเกล็ดเลือดสูญเสียความสามารถในการรวมตัวและการยึดเกาะตามปกติ
โรค Von Willebrand เป็นพยาธิวิทยาของยีน แม้ว่าโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง แต่ตัวแทนของครึ่งมนุษย์ที่อ่อนแอกว่าต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้บ่อยขึ้น
บางครั้งโรค von Willebrand ก็ไม่รุนแรงจนคนไม่รู้ตัวด้วยซ้ำ ในกรณีนี้เลือดออก (ถ้าเกิดขึ้น) จะถูกแปลในมดลูกผิวหนังหรือระบบทางเดินอาหารนั่นคือในอวัยวะที่มีเครือข่ายเส้นเลือดฝอยที่พัฒนาแล้ว
หากบุคคลมีกลุ่มเลือดแรกพยาธิวิทยาอาจมีอาการรุนแรงได้ บางครั้งเลือดกำเดาไหลธรรมดาก็สามารถจบลงอย่างเลวร้าย
หากมีเลือดออกในคนที่มีสุขภาพดีเกล็ดเลือดจะถูกส่งไปยังบริเวณที่เกิดความเสียหายต่อเรือซึ่งเกาะติดกันอุดตันบาดแผลที่มีอยู่ ในคนที่เป็นโรค von Willebrand กระบวนการนี้จะบกพร่อง
อาการหลักของโรคคือเลือดออก อาจเกิดจากการผ่าตัดถอนฟันหรือการบาดเจ็บ ในระหว่างที่มีเลือดออกอาการของบุคคลจะแย่ลงผิวหนังจะซีดศีรษะเริ่มหมุนอาจลดลง อาการจะแย่ลงอย่างรวดเร็วหากเลือดออกมากและรุนแรง
เด็กที่เป็นโรค von Willebrand ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเลือดออกในช่องท้องซึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเฉียบพลันหลังจากการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน สิ่งมีชีวิตที่มึนเมาจะตอบสนองต่อสิ่งนี้โดยการเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของผนังหลอดเลือดซึ่งคุกคามการเกิดเลือดออกตามธรรมชาติ
เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรค von Willebrand ได้อย่างสมบูรณ์ พยาธิวิทยามีลักษณะเป็นคลื่นโดยมีช่วงเวลาสงบและอาการกำเริบ
อาการของโรค von Willebrand มีดังนี้:
ในขณะที่รับประทานยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์มักพบว่ามีเลือดออกในระบบทางเดินอาหาร นอกจากนี้การรักษาด้วยยาต้านเกล็ดเลือดมีส่วนช่วยในการพัฒนา ต่อมตกเลือดและแผลที่เป็นแผลของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหารและลำไส้มีเลือดออก การมีเลือดออกในระบบย่อยอาหารจะแสดงโดยอุจจาระสีเข้มซึ่งจะต้องมีความสม่ำเสมอ ในเวลาเดียวกันสีของมันจะกลายเป็นสีดำเกือบ นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจอาเจียนเป็นเลือด
Hemarthrosis คือการตกเลือดในโพรงร่วม คนมีความรู้สึกเจ็บปวดในบริเวณที่เกี่ยวข้องการทำงานของข้อต่อมี จำกัด ผิวหนังรอบ ๆ บวม หากเลือดไหลไม่หยุดอาการบวมจะเพิ่มขึ้นเนื้อเยื่ออ่อนจะมีสีฟ้าเป็นสีตึงและตึง ผิวหนังบริเวณรอยโรคจะร้อนเมื่อสัมผัส
นอกจากโรคริดสีดวงทวารแล้วผู้ที่เป็นโรค von Willebrand อาจแสดงอาการ mesenchymal ในกรณีนี้การตกเลือดจะมีการแปลบางอย่างซึ่งจะเริ่มเกิดขึ้นในสถานที่เหล่านี้เป็นประจำ
เมื่อเวลาผ่านไปอาการของโรคสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ในบางครั้งคน ๆ หนึ่งรู้สึกมีสุขภาพดีอย่างแน่นอนเนื่องจากไม่มีสัญญาณของพยาธิวิทยาเลย หลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค von Willebrand ไม่รู้สึกไม่สบายตัวใด ๆ จากพยาธิวิทยานี้ ในขณะเดียวกันผู้ป่วยรายอื่น ๆ มักจะมีเลือดออกเป็นประจำซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวจะต้องทนทุกข์ทรมานตั้งแต่แรกเกิด เลือดออกอาจรุนแรงมากจนต้องไปโรงพยาบาลเพื่อหยุด
อาการของโรค von Willebrand ไม่รุนแรง:
เลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นบ่อยๆ
การมีประจำเดือนในสตรีมีลักษณะการไหลออกมาก
รอยฟกช้ำปรากฏบนผิวหนังแม้จะได้รับความเสียหายเล็กน้อย
Petechiae มักเกิดขึ้นที่ผิวหนัง
ที่บริเวณที่ได้รับบาดเจ็บจะมีการสร้างเม็ดเลือดแดงจำนวนมาก
หากโรคมีอาการรุนแรงจะมีอาการดังต่อไปนี้:
การมีเลือดในปัสสาวะ ในกรณีนี้คนจะรู้สึกเจ็บปวดในบริเวณเอวต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ dysuric
หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยรอยฟกช้ำขนาดใหญ่จะปรากฏบนผิวหนังของบุคคล การตกเลือดจะบวมมากกดดันปลายประสาทซึ่งเจ็บปวด
การตกเลือดบ่อยๆในช่องข้อ
ยาวนานและไม่หยุดหย่อน
เลือดออกจากจมูกและช่องจมูกซึ่งอาจนำไปสู่การอุดตันของหลอดลม
เลือดออกในสมอง สถานการณ์นี้ถึงแก่ชีวิต
ในโรค von Willebrand ที่รุนแรงอาการจะคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย
โรค Von Willebrand ตรวจพบได้ยาก มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น เพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องแพทย์ต้องศึกษารายละเอียดประวัติครอบครัวสัมภาษณ์ผู้ป่วยอย่างละเอียด การปรากฏตัวของโรคริดสีดวงทวารและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรงขึ้นทำให้สามารถสงสัยพยาธิวิทยานี้ได้
เพื่อยืนยันข้อสงสัยแพทย์จะกำหนดมาตรการวินิจฉัยต่อไปนี้ให้กับผู้ป่วย:
คู่รักหนุ่มสาวทุกคู่ที่วางแผนตั้งครรภ์ แต่ในขณะเดียวกันก็มีความเสี่ยงจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่กลายพันธุ์
เลือดของผู้ป่วยจะได้รับการตรวจหากิจกรรมของ von Willebrand factor และศึกษาลักษณะเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณ
ทำการตรวจวัดค่าโคแอกกูโลแกรมของเลือดและการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์
ในการตรวจหา hemarthrosis การตรวจเอ็กซ์เรย์ของข้อต่อจะแสดงขึ้นหรือ MRI และ arthroscopy
เลือดออกภายในสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์เช่นเดียวกับการส่องกล้อง
ทำการตรวจเลือดทางอุจจาระ
นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบสายรัดและการหนีบได้
นักโลหิตวิทยาเกี่ยวข้องกับโรค von Willebrand คุณควรปรับแต่งล่วงหน้าเพื่อให้ไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดพยาธิสภาพ อย่างไรก็ตามมันค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การรักษาขึ้นอยู่กับการบำบัดด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือดซึ่งจะช่วยให้การทำงานของทุกขั้นตอนของการห้ามเลือดเป็นปกติ ผู้ป่วยจะได้รับยา hemotherapy ที่มี von Willebrand factor ซึ่งอาจเป็น cryoprecipitate หรือ antihemophilic plasma การรักษาดังกล่าวทำให้สามารถเพิ่มการผลิตแฟกเตอร์ VIII ในร่างกายของผู้ป่วยได้
หากคน ๆ หนึ่งมีอาการเลือดออกเล็กน้อยให้ลองหยุดด้วยสายรัดและฟองน้ำห้ามเลือด การรักษาแผลด้วย thrombin ยังช่วยป้องกันการสูญเสียเลือดได้ดี
ในการหยุดเลือดผู้ป่วยอาจได้รับยาที่ต้องสั่งเช่น: ยาต้านการอักเสบ, ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมน, เดสโมเพรสซิน
อาจใช้ไฟบรินเจลกับพื้นแผลที่มีเลือดออก
ปูนปลาสเตอร์ถูกนำไปใช้กับแขนขากับข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ (พร้อมกับการพัฒนาของ hemarthrosis) มีความจำเป็นที่จะต้องให้ข้อต่ออยู่ในตำแหน่งที่สูงขึ้น เมื่อหยุดการตกเลือดผู้ป่วยจะได้รับ UHF ข้อต่อที่เจ็บปวดต้องถูก จำกัด ด้วยความเครียด หากอาการของผู้ป่วยร้ายแรงเขาจะต้องเจาะเลือดด้วยการสูบฉีด
Desmopressin เป็นยาที่ใช้ในการรักษาโรค von Willebrand ประเภท 1 และ 2 การรับประทานยานี้กระตุ้นให้ร่างกายสร้างแฟคเตอร์ VIII ยาสามารถใช้ได้ทั้งในรูปแบบของยาพ่นจมูกและในรูปแบบของยาฉีด หากการบำบัดไม่ประสบความสำเร็จตามที่ต้องการผู้ป่วยจะได้รับการถ่ายพลาสมาเข้มข้นของปัจจัยที่ขาดหายไป
Tranexamic acid และ aminocaproic acid เป็นยา antifibrinolytic พวกเขาได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำหรือรับประทาน ยาเหล่านี้กำหนดไว้สำหรับเลือดออกในมดลูกซ้ำเลือดกำเดาไหลและเลือดออกในทางเดินอาหาร
หากโรคมีหลักสูตรที่ไม่ซับซ้อนก็สามารถใช้ยา Tranexam ได้ ในกรณีที่ยากจะใช้ Tranexam ร่วมกับ Etamsilat หรือ Dicinon
การดำเนินการป้องกัน
เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการพัฒนาของโรค von Willebrand เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามคุณสามารถพยายามลดความเสี่ยงของการตกเลือดในตำแหน่งต่างๆ
ในการดำเนินการนี้ต้องปฏิบัติตามมาตรการป้องกันต่อไปนี้:
แจ้งคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้
เด็กที่มีการวินิจฉัยที่เป็นที่ยอมรับจะต้องได้รับการสังเกตจากการจ่ายยา
ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์
ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ
คุณไม่สามารถทานยาแอสไพรินและยาอื่น ๆ ที่ลดการทำงานของเกล็ดเลือดได้
การแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับผู้ป่วยดังกล่าวจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ที่สำคัญสำหรับสิ่งนี้
มีความจำเป็นที่จะต้องดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดีและรับประทานอาหารที่ถูกต้อง
คำแนะนำเหล่านี้จะช่วยให้หลีกเลี่ยงการตกเลือดภายในข้อและกล้ามเนื้อรวมทั้งภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง ยิ่งมีการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น จะไม่เอื้ออำนวยก็ต่อเมื่อโรครุนแรง
วิดีโอ: การบรรยายสำหรับแพทย์เกี่ยวกับโรค von Willebrand:
วิดีโอ: โรค von Willebrand ในโปรแกรม Living Healthy:
การศึกษา: ในปี 2013 เขาสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งรัฐเคิร์สก์และได้รับประกาศนียบัตร "เวชศาสตร์ทั่วไป" หลังจาก 2 ปีเสร็จสิ้นการพำนักใน "มะเร็งวิทยาพิเศษ" ในปี 2559 สำเร็จการศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาที่ศูนย์การแพทย์และศัลยกรรมแห่งชาติ Pirogov