Фактор Віллебранда і його нормальний рівень. Що якщо фактор Віллебранда підвищений? Хвороба Віллебранда: поняття, причини, форми, симптоматика, діагностика, лікування Віллебранда Хелікс

Класифікація

існує кілька типів хвороби Віллебранда, Які відрізняються один від одного патогенезом і клінічним перебігом.

1. Класичний (I тип). Найбільш поширений тип, який спостерігається в 70-80% випадків. Зниження концентрації ФВ в крові хворого мінімальне або помірне, іноді трохи менше нормальних значень. Симптоми виражені незначно, а терапія звичайно не потрібно - більшість хворих навіть не підозрюють про наявність захворювання. Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
2. Варіантний (II тип). Діагностується у 20-30% пацієнтів і характеризується зниженням якості і активності ФВ, причому його концентрація знаходиться в межах норми. Виявляється кровотечами невеликої інтенсивності, але іноді зустрічається і важкий перебіг хвороби. Тип успадкування найчастіше аутосомно-домінантний, але може бути аутосомно-рецесивним.
3. Важкий (III тип). Найбільш рідкісний тип захворювання, який відрізняється важким клінічним перебігом з множинними кровотечами. Фактор Віллебранда у хворих повністю відсутня, а рівень фактора VIII вкрай низький. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Хвороба Віллебранда (БВ) - це вроджене захворювання гемостазу, яке проявляється кількісним, а також якісним недоліком плазмового фактора Віллебранда (ФВ) і це провокує підвищену кровоточивість.

Хвороба Віллебранда пов'язана з раптовим утворенням:

• Петехии під шкірою;
• Кровотечі з носа, які мають властивості до рецидиву;
• Шлунково-кишкові кровотечі;
• Маткові кровотечі;
• гемартрози;
• Велика втрата крові при травмах, а також при хірургічному втручанні.

Що це таке хвороба Віллебранда?

Хвороба Віллебранда - це гематологічне порушення, яке передається у спадок, і проявляє себе раптовими кровоточить ранами.

Гемостаз в організмі забезпечується адекватною функціональністю системи згортання плазми крові, і гемостаз є захисною функцією організму. Якщо пошкоджена кровоносна артерія, тоді виникає кровотеча, а також відбувається активація гемостазу.

За допомогою активації плазмового кров'яного фактора відбувається робота всієї системи згортання крові - агрегація тромбоцитів формує згусток з плазми крові, який запечатує дефект в посудині і кровотеча зупиняється.

Якщо пошкоджено хоча б одна ланка цього ланцюга системи гемостазу, тоді відбувається відхилення в правильній його роботі.

Що таке фактор Віллебранда?

Це білок, який має свою специфіку в системі гемостазу. Дефіцит даного білка, або ж повна його відсутність, призводить до відхилень у роботі коагуляційних процесів. Цей білок, є глікопротеїном мультімерной типу, носій VIII фактора.

Робота ФБ полягає в тому, щоб забезпечити адгезію для тромбоцитів і прикріпити тромбоцити до стінки артерії в місці її пошкодження. Хвороба Віллебранда передається генетично і найчастіше буває по жіночій лінії.

У цій назві суть процесів, що протікають при нападі даної патології. Ця назва в сучасній медицині дуже рідко застосовується.

Класифікація БВ

Хвороба Віллебранда ділиться на типи. Їх 3:

Тип № 1 - недолік чинника фон Віллебранда в складі плазми крові. Даний дефіцит приводь до зниженої активності в роботі VIII фактора, і відбувається порушення в агрегації молекул тромбоцитів.

Ця форма патології є класичною і найпоширеніша.

Патологія блокує синтезування даного чинника в клітинах ендотелію артерій. Згортання не змінюється, хворі не відчувають хворобливої \u200b\u200bсимптоматики.

Прояв хвороби відбуваються в вигляді синців на тілі від не сильно ударів, а також кровотечі проявляються після стоматологічних хірургічних процедур і оперативного втручання в організм.

Тип № 2 - фактор Віллебранда в плазмі крові в межах нормативного обсягу, тільки його структура видозмінена. На прояви хвороби впливають різні фактори-провокатори.

Виявляється патологія у вигляді раптових кровотеч в різного ступеня їх інтенсивності і з різною локалізацією.

Тип 3 - це важка стадія розвитку хвороби, яка характеризується відсутністю ФВ в складі плазми крові, повністю.

Це досить рідкісне прояв хвороби, при якому кров скупчується в порожнинах суглобів.

Окремий тип хвороби - це тромбоцитарний вид патології. Це відбувається від матування гена, який відповідає за роботу тромбоцитарного рецептора ФВ. Тромбоцитарний ФВ виходить з активних молекул тромбоцитів і забезпечує агрегацію даних тромбоцитів.

Поділ другого типу патології за особливостями порушень в функціональності, дозволило виділити підвиди хвороби:

• Підвид типу № 2 - 2А;
• Підвид другого типу - 2В;
• Підтип - 2М;
• також 2

Вченими доведено, що від даних підвидів другого типу залежить:

• Тип хвороби фон Віллебранда, який має спадкову генетичну лінії;
• Індекс зниження в складі плазми крові фактора фон Віллебранда;
• Стадія мутації спадкових генів;
• Ступінь вираження синдрому геморагічного характеру.

Також існує досить НЕ поширена форма хвороби - це патологія набутого характеру. З'являється вона в організмі з появою в складі плазми крові аутоантитіла.

Спровокувати цю патологію можуть інфекційні хвороби, вторгнення в організм вірусів, а також травматичні ситуації і стрес.

Дана патологія виявлена \u200b\u200bпри таких хворобах:

• Аутоімунні хвороби;
• Злоякісні новоутворення:
• Знижена функціональність щитовидної залози;
• Порушення в ендокринній системі;
• Патологія в роботі надниркових залоз;
• Мезенхимальная дисплазія.

Етіологія хвороби Віллебранда

Головна причина розвиток даної патології - це дефіцит в кількісному обсязі і в якісному показнику фактора Віллебранда VIII.

Хвороба відрізняється від гемофілії, тим, що в гемофілії, де генетична передача тільки по жіночій лінії в межах однієї фамільної гілки, то хвороба Віллебранда може генетично передаватися як батьком, так і матір'ю за домінантним типом генів.

Це різна стадія і ступінь прояву у членів сім'ї синдрому геморагічного характеру.

В порушення синтезування компонентів фактора Віллебранда беруть участь оболонки артерій. У них знаходиться єдине місце в організмі, де утворюється даний білок.

Причинами розвитку хвороби можуть бути:

• Фактори, пов'язані з плазмою крові - коливання в кількісному співвідношенні складових елементів даного типу білка в складі крові;
• судинний фактор - відхилення в роботі ендотеліальної оболонці, і порушення в синтезі нею даного білка.

прояви БВ

Ознаки хвороби Віллебранда мають свою відмінність від інших патологій, вони відбуваються несподівано, не мають сталості, а також їх прояви не однорідні. Дане захворювання прийнято називати хамелеоном.

Проявитися хвороба Віллебранда може:

• У новонародженого дитини після народження;
• Чи не проявлятися досить тривалий час;
• Проявити себе раптово рясним витіканням крові після не великий травми;
• Проявити себе після перенесеного інфекційного, або вірусного захворювання.

У деяких родичів фамільної гілки, які є генетичними носіями хвороби Віллебранда, дана патологія так може і не проявити себе за все прожите життя.

Симптоматика легкої стадії хвороби

Дана патологія може протікати в легкому ступені перебігу, яка не представляє смертельну небезпеку, а також у важкій (небезпечної для життя) ступеня перебігу хвороби.

Симптоми легкого ступеня хвороби Віллебранда:

• Носові кровотечі, які відбуваються систематично, через короткий проміжок часу;
• Рясні кровотечі при менструації у жінок;
• Кровотечі тривалі від незначного порізу або від невеликої травми;
• Петехии на шкірних покривах;
• Посттравматичні геморагії.

Клінічні прояви важкого ступеня БВ

Важка стадія перебігу хвороби Віллебранда проявляється в життєво небезпечною симптоматиці:

• Дизурия з'являється больовими відчуттями в поперековому відділі хребта і кров'ю в урине;
• Велика локалізація гематоми після незначного удару, здавлює артерії великого діаметру, що заподіює біль;
• Рясна кровотеча після травми, а також внутрішньо посттравматичний витікання крові;
• Сильні кровотечі в період хірургічного втручання в організм;
• Кровоточивість після операції з видалення зуба;
• Рецидивні кровотечі з носових пазух і кров з ясен;
• Тривале кровотеча після порізів на шкірних покривах, яке може викликати непритомний стан, запаморочення;
• Маткові рясні кровотечі щомісяця, провокують дефіцит в складі крові заліза, який проявляється в анемії;
• Хвороба гемартроз - це набряклість ураженогосуглоба, хворобливі стани в суглобах, а також підшкірна велика гематома;
• Рясне витікання крові їх носоглотки, а також зіву - призводить до патології бронхообструкція;
• Мозковий крововилив вражає центри всій нервової системи і призводить до летального результату.

При важкій стадії перебігу хвороби Віллебранда, дуже схожа з симптоматикою патології гемофілія.

При другому типі може статися тільки в разі аномалії в будові тромбоцитів, а також при формуванні гемартрозів.

Якщо фактора Віллебранда нижче (його дефіцит), то приєднується аномалія в будові молекули тромбоцита, тоді патологія має такі характерні ознаки:

• Сильні носоглоткових кровотечі;
• Кровотечі всередині м'язових тканин і прояви їх у вигляді гематоми;
• кровотечі внутрішніх органів: Шлунка, кишечника (при травматизм);
• Поразка патологією суглобів.

Найнебезпечніші для людського життя - це шлункові кровотечі та кровотечі кишкові всередині черевної порожнини. Артеріовенозні соустя перешкоджають зупинці внутрішньої кровотечі.

Клінічні прояви у дітей БВ

Хвороба Віллебранда в дитячому віці діагностується і проявляється до 12 місяців.

Яскравою симптоматикою в дитячому віці, бувають:

• Витікання крові з носика;
• Кров з ясен при прорізуванні зубів;
• Кровотечі всередині шлунка, а також кров в кишечнику - виявляється у фекаліях;
• Кров в урине.

Виражається яскрава симптоматика і ознаки анемії залізодефіцитній - це блідість шкірних покривів, кружляння голови, непритомний стан, ознаки нудоти.

Виявляється хвороба Віллебранда при дорослішанні дитини втратою крові через лунку віддаленого зуба, через рану при порізі, або садна.

Також висловлюється дана патологія в висипаннях на шкірних покривах у вигляді екхімози, які наповнені кров'ю, в синцях на шкірі і в гематомах внутрисуставного крововиливи.

Кровотечі починаються відразу після отриманої травми, і після того, як було воно зупинено, рецидиви не повторюються - в цьому головна відмінність хворобі Віллебранда від гемофілії.

Зв'язок БВ з патологіями в сполучної тканини

Проведені дослідження сучасними вченими встановили взаємозв'язок хворобі Віллебранда, а також дефектів і аномалій у розвитку клітин сполучної тканини.

Цей взаємозв'язок проявляється в таких порушеннях:

• Пролапс клапана мітрального і патології інших серцевих клапанів;
• Вивихи в суглобах через порушення в зв'язках м'язових органів;
• Гіпереластоз шкірних покривів;
• Дегенеративна мієлопатія;
• Синдром Марфана проявляється в серцевих патологіях, в порушеннях очного органу, а також подовжені скелетних кісток в організмі.

Наскільки цей взаємозв'язок тісний між цими двома патологіями та її етіологія, необхідно з'ясувати за допомогою дослідження вченими.

Залежність розвитку захворювання від типу генетичного успадкування

Генетики за допомогою дослідження зробили висновок, що патогенез хвороби Віллебранда залежить від характеру генетичного успадкування.

Якщо хворий отримав деформовані гени від одного зі своїх біологічних батьків (внутрішньоутробний формування плоду гетерозиготного типу), тоді проявляється легка симптоматика, або ж вона буває повністю відсутньою.

При гомозиготному генетичному спадкуванні (від двох біологічних батьків), тоді хвороба Віллебранда протікає у важкій клінічній формі, з усіма типами та характеристиками кровоточивості, і досить часто з повним не присутні в складі плазми крові антигену ф VIII.

Також проявляється менш важка симптоматика, ніж при патології гемофілія, в ураженнях суглобової частини організму і в м'язових органах.

Хвороба Віллебранда і вагітність

Перебіг вагітності при хворобі Віллебранда типах № 1 і № 2 частково компенсує фактор Віллебранда до моменту родового процесу. Хоча його обсяг і вище норми, все одно не достатньо для згортання крові в момент пологів і в післяпологовий період. Гінекологи завжди побоюються раптових і рясних родових кровотеч.

При захворюванні Віллебранда у третини вагітних є загроза штучного переривання вагітності організмом при важкому токсикозі. Також проявляється токсикоз в третьому триместрі.

Найважче ускладнення хвороби Віллебранда в період внутрішньоутробного формування дитини - це дострокове відшарування плаценти при її правильному внутрішньоутробному розташуванні. При нормальній терапії та контролі за даної вагітною жінкою в стінах стаціонару, родовий процес проходить своєчасно.

Фактор Віллебранда підвищений при вагітності - відбувається його зростання до початку 3 триместру (компенсує даний фактор розвивається організм дитини).

Іноді вагітність покращує перебіг даної патології. І досить часто після народження дитини ремісія хвороби Віллебранда не настає дуже довго.

Небезпеки в період вагітності, в момент пологів і післяпологовий період:

• Викидень на початковому терміні вагітності (1 триместр);
• Відшарування плаценти (3 триместр);
• У момент пологів - рясна кровотеча, яке дуже складно зупинити;
• 6 календарний день і до 10 дня після подового процесу - небезпека відкрився кровотечі;
• До 13-ти календарних днів небезпеку після кесаревого розтину - підвищений обсяг кровотечі.

діагностика

Захворювання Віллебранда досить важко продіагностувати. Нерідко її діагностують у дітей тільки у віці підлітків. Діагностика починається з анамнезу фамільної гілки.

Спадковий генетичний фактор завжди розглядається першим і досить часто він буває головним фактором хвороби Віллебранда.

Синдром геморагічного характеру - це головна ознака даної патології. По ньому встановлюється попередній щабель діагнозу.

Для більш точного діагнозу, необхідно пройти ряд діагностичних заходів:

• Генетичне захід по установці зміненого гена. Даний захід поводиться обом біологічним батькам перед зачаттям дитини;
• Визначення методом біохімічного аналізу активності і здатності фактора Віллебранда, його кількісну концентрацію в складі плазми крові, а також виконання фактором своїх функціональних обов'язків;
• Біохімічний аналіз - коагулограма при хворобі Віллебранда;
• Загальний аналіз плазми крові - в аналізі виявляється присутність в організмі анемії постгеморагічного характеру;
• Рентгенографія суглобів;
• МРТ (магнітно-резонансна томографія) артроскопії суглобів;
• УЗД очеревини - виявити кровотечі внутрішніх органів;
• Лапароскопія для діагностування кишечника;
• Ендоскопія для діагностики кишечника;
• Аналіз урини - на присутність в ній крові;
• Лабораторна перевірка калових мас;
• Проба на щипок.

Нормативні показники для фактора Віллебранда

Нормативні показники для хворих з групою крові I, будуть відрізнятися від показників людей з другою, третьою, а також четвертою групою крові.

• ФВ: на рівень антигену (тест VWF: Ag);
• ФВ: на активність фактора в плазмі крові (тест VWF: Act);
• ФВ VIII в співвідношенні: FVIII до VWF: Ag.

лікування

Терапію хвороби Фон Віллебранда прописують доктора-гематологи. Дана патологія повністю не виліковується, бо вона носить спадковий генетичний характер. Лікування полягає тільки в знятті симптоматики, щоб полегшити стан хворого.

Основа терапевтичного лікування - це трансфузійний медикаментозний курс.

Даний курс медикаментами спрямований на коригування всіх складових гемостазу і приведення їх до нормативних показників:

• Введення гемопрепарати;
• Антигемофільних плазма крові вводиться ін'єкційно;
• Введення в організм препарат кріопреципітат.

Терапія сприяє підвищенню біосинтезу дефіцитного фактора в організмі:

• Гемостатична серветка з тромбіном;
• Препарат Десмопрессин;
• Препарати групи антифібринолітиків;
• Контрацептиви гормонального типу при кровотечах з матки;
• Гель на рану з компонентом фібрину;
• Гемартроз лікується за допомогою гіпсової пов'язки з подальшим прогріванням метолом УВЧ;
• Препарат Транексам - терапія легкої форми патології;
• Засіб Дицинон - застосовується для важких випадків;
• Медикамент Етамзилат.

вартість лікування

профілактика

Дана патологія - це спадковість і запобігти її немає можливості.

Профілактичними заходами можна тільки запобігти сильні і часті кровотечі:

• Перед зачаттям дитини консультація біологічних батьків у гематолога;
• Спостереження за дітьми (диспансерний);
• Регулярно відвідувати лікуючого лікаря;
• Заборонено приймати аспірин;
• Уникати травматичних ситуацій;
• Здоровий образ проживання;
• Культура харчування.

Виконання даних заходів дозволить уникнути кровотеч всередині суглобів і всередині м'язової тканини. Чи не дасть хворобі Віллебранда перейти в ускладнену форму.

Прогноз на життя при хворобі Віллебранда

При адекватному лікуванні гемостатиками хвороба Віллебранда притікає сприятливо.

Важке і складний перебіг патології призводить до:

• Анемії постгеморрагической форми;
• Родовим кровотеч з летальним результатом;
• Інсульту геморагічного характеру.

Фактор Віллебранда - це елемент плазми крові, який грає величезну роль в системі згортання крові. Саме завдяки йому тромбоцити спрямовуються до місця пошкодження судин і «запечатують» їх.

За аналізом, який називається vWF, фахівці нашої лабораторії проводять діагностику захворювань, пов'язаних з підвищеною кровоточивістю: гемофілії А, хвороби фон Віллебранда, синдрому Бернара-Сульє та інших.

Вартість перевірки на хворобу Віллебранда *

• 1 800 Р Активність фактор Віллебранда
• 3 500 Р Первинна консультація гемостазіології
• 2 500 Р Повторна консультація гемостазіології
• 1 000 Р 1 300 Р Гемостазіограмма (коагулограма)
• 2 500 Р ADAMTS-13 Activity
• 2 500 Р ADAMTS-13 INH
• 2 500 Р ADAMTS-13 концентрація
• 300 Р Збір крові

Навіщо потрібен аналіз на активність фактора Віллебранда

Діагностика дефіциту фактора Віллебранда допомагає попередити розвиток кровотеч в ході пологів, хірургічних втручань. Величезне значення аналіз має для людей з I (0) групою крові, які схильні до важкого перебігу хвороби Віллебранда.

Жінки з дефіцитом vWF зазвичай страждають від інтенсивних і тривалих місячних - подібну проблему вирішують за допомогою гормональних контрацептивів. Визначення ризику кровоточивості перед операцією дозволяє хірургу правильно призначити профілактичне лікування і ввести пацієнту концентрат «відсутніх» чинників.

фахівці

Підготовка і проведення дослідження

Дослідження призначають при змінах в стандартній коагулограмме, що вказують на дефіцит vWF або 8-го фактора згортання. Таким маркером служить збільшення часу згортання крові і АЧТЧ при нормальних значеннях протромбінового часу і рівня тромбоцитів.

Кров для аналізу здають вранці, натщесерце. За день до цього слід обмежити фізичні навантаження і виключити емоційне перенапруження, що впливають на рівень vWF. При вагітності, стресі і інфекційних захворюваннях, коли активність фактора Віллебранда різко зростає, його діагностику не проводять.

Аналіз виконують методом ракетного електрофорезу або ІФА з застосуванням хромогену. Результати дослідження в МЖЦ видають вже на наступний день після здачі крові.

Норма і розшифровка

У нормі активність фактора Віллебранда становить 50-160%. Незначне зниження маркера вважається нормою для людей з I (О) групою крові, а підвищення - з IV (АВ).

Якщо vWF підвищений

Ознака захворювань серцево-судинної системи, ревматизму або цукрового діабету. При високих титрах фактора фон Віллебранда проводять додаткові тести на активність і інгібітор ADAMTS-13 Це дозволяє виключити ризик розвитку тромботической тромбоцитопенічна пурпура та ДВС-синдрому.

Якщо vWF знижений

Активність фактора знижується внаслідок:

• одного з 4 типів хворобі Віллебранда;
• гемофілії;
• спадкового дефекту тромбоцитів (синдром Бернара-Сульє);
• або синдрому Гейден - при ризику шлунково-кишкових кровотеч.

Де здати аналіз на фактор Віллебранда в Москві

Дослідження активності фактора Віллебранда проводять тільки в вузькоспеціалізованих лабораторіях, в яких вивчають порушення згортання крові - наприклад, в Медичному жіночому центрі.

В нашій Лабораторії патології гемостазу доступні і інші види аналізів - розширена гемостазиограмма (коагулограма), тести на Д-димер і АЧТЧ. А за розшифровкою результатів ви можете звернутися до лікарів-гемостазіології центру.

Запишіться на обстеження в МЖЦ прямо зараз, попередьте ризик ускладнень!

Хвороба Віллебранда - це різновид геморагічного діатезу, яка передається у спадок. Характеризується захворювання підвищену кровоточивість, що розвивається на тлі дефіциту плазмового фактора Віллебранда. При цьому страждає вся система гемостазу в цілому. Фактор згортання крові VIII піддається розпаду, кровоносні судини розширюються, проникність їх стінок підвищується. Все це веде до того, що у людини виникають часті спонтанні кровотечі, при цьому локалізуються вони в самих різних місцях і мають різну інтенсивність.

Гемостаз обумовлений нормальним функціонуванням іантизсідальної системи. Якщо порушується цілісність судинної стінки, розвивається кровотеча, яке триватиме до тих пір, поки не активізуються протизсідні компоненти крові. В результаті їх роботи в крові формується згусток (тромб), який перекриває просвіт, що утворився і сприяє припиненню кровотечі. У цьому процесі активну участь беруть плазмові фактори. Якщо в крові не вистачає хоча б одного з них, процес формування тромбу буде порушений.

Фактор Віллебранда є протеїновий компонент, що входить до складу крові і забезпечує адекватну роботу системи гемостазу. Якщо його виробляється в недостатній кількості, то це тягне за собою збої в процесі коагуляції. Фактор Віллебранда є білком, який забезпечує прилипання тромбоцитів до пошкодженої судинної стінки. Виробляється VIII фактор в ендотеліоцитах. Хвороба Віллебранда передається у спадок від батьків дітям. Найчастіше від цього порушення страждають жінки.

Хвороба Віллебранда також називають ангіогемофілія. Саме цей термін максимально відображає суть патології, однак користуються ним рідко.

У минулі роки люди, які страждали від хвороби Віллебранда, вже в ранньому віці ставали інвалідами, тривалість їх життя була коротка. Зараз хворі з таким діагнозом здатні прожити практично повноцінне життя, вони можуть працювати, займатися спортом.

Залежно від характеру перебігу захворювання, розрізняють наступні його типи:

Перший тип хвороби, що є найпоширенішим. У цьому випадку спостерігається зниження рівня фактора Віллебранда, але в незначних кількостях. Тому робота системи згортання крові порушується, але не дуже сильно. Людина з таким типом хвороби відчуває себе задовільно. Можливий розвиток кровотечі, яке важко піддається зупинці, але маніфестує воно під час оперативного втручання або під час стоматологічних процедур, а не саме по собі. У таких людей синці з'являються навіть від незначного натискання на шкіру.

Другий тип хвороби, при якому рівень фактора Віллебранда в крові не знижується, але порушується структура самого речовини. При впливі на організм факторів-провокаторів можливий розвиток раптової кровотечі, яке може бути вельми інтенсивним.

Третій тип хвороби Віллебранда є найважчою патологією. У крові хворого повністю відсутня VIII фактор згортання, що тягне за собою мікроциркуляторні кровотечі і накопичення крові в порожнинах суглобів.

Тромбоцитарний тип хвороби Віллебранда - це патологія, яку слід розглянути окремо. При цьому в організмі людини відбувається мутація гена, що відповідає за тромбоцитарний рецептор фактора Віллебранда. Він вивільняється з активних тромбоцитів і не дає їм нормально злипатися і кріпитися до судинної стінки.

Дуже рідко у людей діагностується придбана форма хвороби, яка розвивається не з народження, а на тлі появи в крові аутоантитіл до власних тканин. Стати пусковим фактором можуть перенесені інфекції і стреси, отримані травми. Такий тип хвороби Віллебранда найчастіше розвивається у людей, які страждають аутоімунними патологіями, раковими пухлинами, хворобами щитовидної залози.

Хвороба Віллебранда характеризується порушенням згортання крові, що є найважливішою ланкою системи гемостазу. При цьому фактора згортання крові, який носить назву фактора Віллебранда, в організмі не вистачає, або він має ряд структурних порушень. Це призводить до неспроможності системи згортання крові, так як тромбоцити втрачають здатність до нормального агрегації і адгезії.

Хвороба Віллебранда - це генна патологія. Хоча вражати захворювання може як чоловіків, так і жінок, представниці слабкої половини людства від даного порушення страждають частіше.

Іноді хвороба Віллебранда має настільки легкий перебіг, що людина навіть не підозрює про її наявність. Кровотеча (якщо воно виникає) при цьому буде локалізовано в області матки, шкіри або шлунково-кишкового тракту, тобто в тих органах, які мають розвинену капілярну сітку.

Якщо у людини перша група крові, то патологія може мати важкий перебіг. Ингода навіть звичайне носова кровотеча може закінчуватися вельми плачевно

Якщо кровотеча розвивається у здорової людини, то в місце пошкодження судини направляються тромбоцити, що сліпа один з одним, закупорюють наявну рану. У людей з хворобою Віллебранда такий процес відбувається з порушеннями.

Головним симптомом захворювання виступають саме кровотечі. Спровоковані вони можуть бути оперативним втручанням, видаленням зуба, отриманою травмою. Під час кровотечі стан людини погіршується, шкірні покриви бліднуть, голова починає кружляти, може знизитися. Симптоматика буде погіршувати швидко, якщо кровотеча обширне і інтенсивне.

Діти з хворобою Віллебранда страждають від геморагічного діатезу, який особливо гостро проявляється після перенесеної ГРВІ. Організм, який піддається інтоксикації, реагує на це підвищенням проникності судинних стінок, що загрожує розвитком спонтанного кровотечі.

Повністю вилікувати хворобу Віллебранда неможливо. Патологія має хвилеподібний перебіг, з періодами затишшя і загострення.

Симптоми хвороби Віллебранда можна виділити наступні:

На тлі прийому нестероїдних протизапальних препаратів часто спостерігається кровотеча шлунково-кишкового тракту. Також його розвитку сприяє лікування дезагрегантами. Кровоточать геморагічні вузли та виразкові ураження слизової оболонки шлунка і кишечника. На кровотеча органів травлення вказує темний кал, який приймає баріться консистенцію. При цьому його колір стає практично чорним. Також у хворого може спостерігатися блювота з кров'ю.

Гемартроз - це крововилив в порожнину суглоба. людина відчуває хворобливі відчуття у відповідній області, функції суглоба обмежені, шкіра навколо нього набрякає. Якщо кровотеча не зупинити, то набряклість буде збільшуватися, м'які тканини придбають синюшного відтінку, стануть напруженими і тугими. Шкіра в місці ураження буде гарячої на дотик.

Крім геморагічного синдрому у людей з хворобою Віллебранда можуть виникати ознаки мезенхимальной. При цьому кровотечі матимуть певну локалізацію, траплятися в цих місцях вони почнуть регулярно.

З плином часу симптоми захворювання можуть видозмінюватися. Періодично людина відчуває себе абсолютно здоровим, так як ознаки патології відсутні зовсім. Багато людей з діагнозом «хвороба Віллебранда» зовсім не відчувають якогось дискомфорту від даної патології. У той же час інші пацієнти постійно страждають від регулярних кровотеч, які несуть смертельну загрозу. Якість життя таких хворих буде страждати з самого народження. Кровотечі можуть бути настільки інтенсивними, що для їх зупинки потрібно звернення до стаціонару.

Симптоми хвороби Віллебранда легкого ступеня тяжкості:

Носові кровотечі, які повторюються досить часто.

Менструальні кровотечі у жінок відрізняються великими виділеннями.

На шкірі з'являються синці, навіть при незначних її пошкодженнях.

На шкірі часто утворюються петехії.

У місці отриманих травм формуються великі гематоми.

Якщо хвороба має тяжкий перебіг, то це буде супроводжуватися наступними симптомами:

Присутність крові в сечі. При цьому людина буде відчувати біль у ділянці нирок, страждати від дизуричні розладів.

Після незначного удару на шкірі людини будуть з'являтися великі синці. Геморагії сильно набрякають, чинять тиск на нервові закінчення, що відгукується болем.

Часті крововиливи в суглобові порожнини.

Тривалі і безперервні.

Кровотеча з носа і носоглотки, яке може приводити до обструкції бронхів.

Крововиливи в головний мозок. Ця ситуація небезпечна летальним результатом.

При тяжкому перебігу хвороби Віллебранда, її симптоми мають схожість з гемофілією.

Хвороба Віллебранда виявити досить складно. Найчастіше її діагностують у підлітків. Щоб виставити правильний діагноз, лікар повинен детально вивчити сімейний анамнез, ретельно опитати хворого. Наявність геморагічного синдрому і обтяжена спадковість дозволяють запідозрити цю патологію.

Щоб підтвердити підозри, лікар призначить пацієнтові наступні діагностичні заходи:

Всі молоді пари, які планують вагітність, але при цьому знаходяться в групі ризику, обов'язково повинні пройти генетичні тести, спрямовані на виявлення мутованого гена.

Кров пацієнта досліджують на активність фактора Віллебранда, здійснюють дослідження його якісних і кількісних характеристик.

Виконують коагулограмму крові і загальний аналіз крові.

Для виявлення гемартрозів показано рентгенологічне дослідження суглобів, або проведення їх МРТ і артроскопії.

Внутрішня кровотеча може бути виявлено за допомогою УЗД дослідження, а також при проведенні лапароскопії.

Виконують аналіз калу на приховану кров.

Також можливе проведення проби джгута і щипка.

Терапією хворобі Віллебранда займається гематолог. Слід заздалегідь налаштуватися на те, що повноцінного одужання добитися не вдасться, так як викликають патологію генні аномалії. Однак поліпшити якість життя пацієнтів цілком реально.

Базується лікування на замісної трансфузійної терапії, це дозволяє нормалізувати роботу всіх ступенів гемостазу. Пацієнтам призначають гемопрепарати в яких міститься фактор Віллебранда. Це може бути кріопреципітат або антигемофільних плазма. Таке лікування дає можливість підвищити продукцію фактора VIII в організмі хворого.

Якщо у людини розвивається незначна кровотеча, то спробувати його зупинити можна за допомогою джгута і гемостатичну губки. Також добре перешкоджає крововтраті обробка рани тромбіном.

Щоб зупинити кровотечу, пацієнту можуть бути призначені такі препарати, як: антифібринолітиків, гормональні оральні контрацептиви, Десмопрессин.

На поверхню рани, що кровоточить, може бути накладено фібриновий гель.

Гіпсова лонгета накладається на кінцівку з ураженим суглобом (при розвитку гемартроза). Обов'язково потрібно надати суглобу високе становище. Коли крововилив буде зупинено, пацієнтові призначають УВЧ. Хворий суглоб потрібно обмежити в навантаженнях. Якщо стан пацієнта важкий, то йому призначають пункцію з відкачуванням крові.

Десмопрессин - це препарат, який призначають для лікування хвороби Віллебранда 1 і 2 типу. Прийом цього лікарського засобу стимулює організм на продукцію фактора VIII. Препарат можна використовувати як в формі назального спрею, так і у вигляді ін'єкцій. Якщо терапія не приносить бажаного успіху, то хворому призначають переливання плазмового концентрату відсутнього фактора.

Транексамова кислота і Амінокапронова кислота є препаратами-антифібринолітиків. Їх вводять внутрішньовенно, або приймають всередину. ці лікарські засоби призначають при повторюваних маткових кровотечах, носових і шлунково-кишкових кровотечах.

Якщо хвороба має неускладнений перебіг, то можливе використання препарату Транексам. У складних випадках Транексам комбінують з Етамзилат або дицинона.

профілактичні заходи

Не допустити розвитку хвороби Віллебранда неможливо, так як вона передається у спадок. Однак можна спробувати мінімізувати ризик кровотечі різної локалізації.

Для цього потрібно дотримуватися таких профілактичні заходи:

Інформувати подружні пари, які входять до групи ризику по даній хвороби.

Діти з встановленим діагнозом підлягають диспансерному спостереженню.

Пацієнти повинні регулярно спостерігатися у лікуючого лікаря.

Слід дотримуватися обережності, щоб не допускати отримання травм.

Не можна приймати Аспірин і інші препарати, які сприяють зниженню функціональності тромбоцитів.

Оперативні втручання таким пацієнтам проводять тільки в тому випадку, якщо на це є життєво важливі свідчення.

Обов'язково потрібно вести здоровий спосіб життя і правильно харчуватися.

Ці рекомендації дадуть можливість уникнути внутрішньосуглобових та внутрішньом'язових кровотеч, а також пов'язаних з ними ускладнень. Чим швидше буде виставлений діагноз і розпочато лікування, тим краще прогноз. Він є несприятливим лише в тому випадку, коли хвороба протікає у важкій формі.

Відео: лекція для лікаря через хворобу Віллебранда:

Відео: хвороба Віллебранда в програмі «Жити здорово»:

Освіта: У 2013 році закінчено Курський державний медичний університет і отриманий диплом «Лікувальна справа». Через 2 роки закінчена ординатура за спеціальністю «Онкологія». У 2016 році пройдена аспірантура в Національному медико-хірургічному центрі імені М. І. Пирогова.